Всеки чете генетично много по-диференцирано генетично от своите близки човешки същества, отколкото се смяташе по-рано: В генома, „Книгата на живота“, не само отделни букви в думите на генетичния код са индивидуално различни, дори изречения, раздели и дори цели страници липсват или се дублират Това показва нова, подробна карта на генома, която събра четири международни изследователски екипа, базирани на 270 анализа на генома. Учените идентифицираха повече от 1400 области, в които броят на копията на определени секции на генома варира. Тези неочаквано големи индивидуални различия хвърлят изцяло нова светлина върху изследването на генетичните причини за заболяването, съобщават изследователите. Обикновено всеки човек има две копия от всеки ген в своя геном, по едно от всеки родител. Въпреки това, в сравнение с 270 геномни последователности, идващи от хора от азиатски, европейски и африкански произход, екипите откриха общо малко под 3000 гена, които значително се отклоняват от това правило, включително както дублирането, така и липсващите области. Такива промени, наричани също вариации на броя на копията (CNV), влияят върху активността на съответния ген, което от своя страна се отразява на функциите в организма. Сега идентифицираните от изследователите CNV представляват около дванадесет процента от целия човешки геном, поради високата им средна дължина от 250 000 двойки строителни блокове, взети заедно. степен, която учените не са очаквали.

„Мислехме, че ако направите толкова големи промени, те неизбежно ще бъдат замесени в болест“, казва Стивън Шерер от Медицинския институт Хауърд Хюз, един от старшите автори. Въпреки това, тъй като голяма част от откритите сега CNV очевидно принадлежат към нормалните индивидуални вариации, този подход трябва да бъде преразгледан. В същото време големият брой отклонения показва, че досега CNV-ите са били напълно пренебрегвани в изследването на причините. Например, около десет процента от засегнатите гени преди това са били свързани с заболявания като болестта на Алцхаймер, Паркинсон или различни автоимунни заболявания, без да са идентифицирани специфични мутации.

Друг проблем: последователностите, които преди са били използвани като референции, също се пресичат от CNVs и следователно не представляват „стандартен геном“. Следователно CNV картата е важна за идентифициране на отделни промени, които не са част от нормалния спектър. Сега изследователите искат да създадат свободно достъпна база данни, която опростява такова търсене.

Ричард Редън (Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge) et al .: Nature, Vol. 444, стр. 444 Razi Khaja (University of Toronto) и др.: Nature Genetics, онлайн предварително публикуване, DOI: 10.1038 / ng1921 Heike Fiegler (Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge) и др.: Геномни изследвания, том 16, стр. 1566 Дайсуке Комура (Университет в Токио) и др .: Геномни изследвания, том 16, стр. 1575 ddp / science.de? Реклама на Ilka Lehnen-Beyel

© science.de

Препоръчано Избор На Редактора